Displasia cleidocraneal - relato de un caso familiar

Resumen

La displasia cleidocraneal (DCC) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por una mutación en el gen RUNX2. Los portadores de esta mutación presentan hipoplasia o aplasia clavicular, con la consiguiente hipermovilidad y aproximación anterior de los hombros en la línea media, además de osificación tardía de las suturas craneales, subdesarrollo del tercio medio de la cara y alteraciones dentarias. Este artículo aborda un reporte de DCC en dos hermanos con características clínicas diagnósticas, sin embargo, con diferente intensidad de expresión. Si bien no causa discapacidad, el cuadro clínico requiere un abordaje multidisciplinario, ya que, como se confirma en nuestros reportes, ambos pacientes tienen manifestaciones diferentes en intensidad, lo que demuestra la expresividad variable de las DCC.