Displasia cleidocraniana - relato de um caso familiar

Resumo

A displasia cleidocraniana (DCC) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela mutação no gene RUNX2. Os indivíduos portadores de tal mutação apresentam hipoplasia ou aplasia clavicular, com consequente hipermobilidade e aproximação anterior dos ombros na linha média, além de retardo na ossificação das suturas cranianas, hipodesenvolvimento do terço médio da face e alterações dentárias. Este artigo aborda um relato de DCC, em dois irmãos com características clínicas diagnósticas, no entanto, com intensidade de expressão diferentes. Apesar de não causar incapacidade, o quadro clínico necessita de uma abordagem multidisciplinar, já que como corroborado nos nossos relatos, ambos os pacientes apresentam manifestações diferentes em intensidade, demonstrando a expressividade variável da DCC.