Manifestações bucais e sistêmicas da neurofibromatose tipo 1

Oral and systemic manifestations of type 1 neurofibromatosis

Resumo

As neurofibromatoses (NF) são genodermatoses autossômicas dominantes caracterizadas por múltiplas lesões cutâneas e tumores do sistema nervoso. A NF I ou doença de von Recklinghausen é o tipo mais comum, afetando 1/3500 pessoas no mundo. Pode apresentar neurofibromas na cavidade oral expressos por tumefação intraoral unilateral assintomático. O caso clínico apresentado discutirá os critérios de diagnóstico da NF tipo I para conhecimento do cirurgião dentista, a fim de melhorar o seu “olhar clínico” na inspeção geral do paciente. Um garoto de 5 anos, acompanhado pelo pai foi encaminhado por um cirurgião de cabeça e pescoço, o qual relatava ressecção de nódulo em mucosa jugal direita com laudo anatomopatológico de neurofibroma plexiforme. No exame físico da criança percebeu-se discreta letargia, hipotonia muscular, diversos linfonodos palpáveis e assintomáticos em região de cabeça e pescoço, axilar e inguinal. Manchas café com leite eram dispersas pelo corpo. No exame locorregional observou-se tumefação discreta do lábio inferior e mucosa geniana do lado direito. No exame intraoral observou-se que a tumefação era assintomática e se estendia para mucosa alveolar e gengiva do lado direito. Era de coloração normal e mole à palpação. Considerando a presença de critérios mínimos do National Institutes of Health para o diagnóstico de neurofibromatose, o diagnóstico final foi de neurofibromatose do tipo I. Uma vez estabelecido o diagnóstico a família que ignorava a doença foi esclarecida sobre o tratamento e acompanhamento do paciente.

Palavras-chave

Neurofibromatose 1. Manchas café com leite. Neurofibroma plexiforme.

Abstract

The neurofibromatosis (NF) are autosomal dominant genodermatosis characterized by multiple skin lesions and tumors of the nervous system. NF I or von Recklinghausen disease is the most common type, affecting 1/3500 people worldwide. Neurofibromas may present in the oral cavity expressed by unilateral asymptomatic intraoral swelling. This case report discusses the diagnostic criteria of NF Type I knowledge of the dental surgeon in order to improve their "clinical regard" in the general inspection of the patient. A boy of five years, accompanied by the father, was referred by a head and neck surgeon who reported resection of the nodule in the right buccal mucosa with pathology report of plexiform neurofibroma. On physical examination the child was perceived slight lethargy, muscular hypotonia, and many asymptomatic palpable lymph nodes in the head and neck, armpit and groin. Latte stains were dispersed throughout the body. For locoregional examination showed mild swelling of the lower lip mucosa and the genius of the right side. In intraoral examination it was noted that the swelling and was asymptomatic for extended alveolar mucosa and gingiva on the right. It was of normal color and soft to palpation. Considering the presence of minimum criteria of the National Institutes of Health for the diagnosis of neurofibromatosis, the final diagnosis was neurofibromatosis type I. Once the diagnosis established that the family was unaware of the disease was unclear about treatment and patient monitoring.

Keywords

Neurofibromatosis 1. Cafe-au-lait spots. Neurofibroma, plexiform.